Habilis

Οι Διαταραχές του Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) είναι μια σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ελλείμματα στην επικοινωνία, στην κοινωνική αλληλεπίδραση καθώς και την εκδήλωση στερεοτυπικών συμπεριφορών. Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική αξιολόγηση της συμπεριφοράς του παιδιού, ενώ δεν υπάρχουν επαρκείς εργαστηριακές ή νευραπεικονιστικές μέθοδοι που να υποστηρίζουν τη διαγνωστική διαδικασία.

Η απουσία αντικειμενικών διαγνωστικών μεθόδων που να αξιοποιούν νευροβιολογικά δεδομένα (γενετικά ή άλλα) έχει δώσει ιδιαίτερη ώθηση τα τελευταία χρόνια σε μεγάλες εταιρείες όπως η Google να δημιουργήσουν μια ελεύθερα προσβάσιμη βάση δεδομένων που περιλαμβάνει ανάλυση Ολοκληρωμένης Αλληλουχίας του Γονιδιώματος (WGS) για παιδιά με αυτισμό. Το ενδιαφέρον αυτό συμπορεύεται με τις εξελίξεις στο πεδίο της εξατομικευμένης ιατρικής ή ιατρικής ακριβείας.

Στόχος του Rare-iD ήταν η δημιουργία μιας ανάλογης βάσης δεδομένων στην Ελλάδα για τον αυτισμό και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές καθώς και η ανάπτυξη δύο εμπορικά εκμεταλλεύσιμων υπηρεσιών που να βασίζονται στην εξέταση DNA και την μεταβολομική ανάλυση. Οι στόχοι του έργου συμβαδίζουν με τους στόχους προώθησης των νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων που βασίζονται στην ατομική γονιδιακή ανάλυση.

Το Κέντρο Ειδικών Θεραπειών Habilis συμμετείχε στο έργο ως κλινικός εταίρος, αξιολογώντας παιδιά ηλικίας 2-15 ετών με μη-συνδρομικό Αυτισμό (κοόρτη 1) χρησιμοποιώντας εργαλεία αξιολόγησης της συμπεριφοράς όπως τις ADOS-2 και Vineland Adaptive Behavior Scales. Τα δεδομένα από την κλινική αξιολόγηση εμπλούτισαν τη βάση πληροφοριών που ανέπτυξε ο συντονιστής φορέας Neogenetics (Επιστ. Υπεύθυνος Ι.Λουκάς, Αν.Καθηγητής ΕΚΠΑ), ενώ είχαμε τη δυνατότητα να παράσχουμε σημαντική ανατροφοδότηση στους γονείς αλλά και τους θεραπευτές των παιδιών από βασιζόμενοι στα δεδομένα της αξιολόγησης. Στο έργο συμμετείχε και η Φαρμακευτική Σχολή του ΕΚΠΑ πραγματοποιώντας μεταβολομικές αναλύσεις (Επιστ.Υπεύθυνος Ι. Ντότσικας, Επ.Καθηγητής ΕΚΠΑ), ενώ κομβική ήταν η συνεργασία της Γ΄ Πανεπιστημιακής Κλινικής του Νοσοκομείου Αττικόν (Καθ. Α.Ντινόπουλος).